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74 - HOS-BOS - SP - 2027
Fibrose Cística

Lactente do sexo masculino, com 35 dias de vida, nascido a termo e com 3.400 g, apresenta resultado da triagem neonatal biológica com dosagem de tripsina imunorreativa (TIR) elevada na primeira amostra, coletada com 49 horas de vida. A criança está assintomática, em aleitamento materno exclusivo e com bom ganho ponderal. Com relação à condução desse caso de acordo com as recomendações do Ministério da Saúde, assinale a alternativa correta.

A
O valor da TIR não deve ser considerado, pois foi colhido fora da janela de tempo preconizada para coleta da triagem neonatal biológica e, portanto, esse exame deve ser repetido.
B
O valor da TIR dessa criança deve ser comparado a outro teste de triagem (retestagem), antes de a criança ser submetida a teste confirmatório.
C
A criança deve ser encaminhada para a realização do teste do suor, o exame padrão-ouro para confirmação do diagnóstico provável.
D
A criança deve ser encaminhada inicialmente para a realização de exame genético para identificação da mutação e introdução de tratamento específico, independentemente de ser assintomática.
E
O tratamento específico deve ser introduzido o mais rapidamente possível, pelo risco de dano neurológico que a postergação do diagnóstico pode acarretar, independentemente de qualquer outro exame.
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