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42 - IPSEMG • MG • 2026
AmenorreiaPuberdadeAnatomia e Embriologia do Trato Genital Feminino
Uma paciente de 17 anos, nuligesta, procura atendimento ginecológico devido a amenorreia primária. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário adequado (Estádio M4 de Tanner) e escassez de pelos pubianos e axilares (Estádio P1/P2 de Tanner). O exame ginecológico revela vagina em fundo cego encurtada e ausência de colo uterino visível. A ultrassonografia pélvica não identifica útero ou ovários na topografia habitual, mas nota-se a presença de estruturas compatíveis com testículos no canal inguinal. O cariótipo realizado é 46,XY. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico correto para este quadro clínico e a fisiopatologia associada.
A
A Agenesia de Müller (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) decorre da falha no desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos, apresentando cariótipo 46,XX e função ovariana normal, explicando o desenvolvimento mamário, mas contradizendo o achado de 46,XY.
B
A Síndrome de Turner, caracterizada pelo cariótipo 45,X, cursa com disgenesia gonadal e infantilismo sexual, o que é incompatível com o desenvolvimento mamário adequado observado na paciente descrita.
C
A Deficiência de 5-alfa-redutase leva à ambiguidade genital ao nascimento devido à falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, mas na puberdade ocorre virilização significativa com aumento do clitóris e massa muscular, diferindo do fenótipo feminino descrito.
D
A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa caracteriza-se pela incapacidade dos receptores androgênicos de responder à testosterona produzida pelos testículos, resultando em fenilização da genitália externa e desenvolvimento mamário pela aromatização periférica, com ausência de estruturas müllerianas devido à ação do Hormônio Antimülleriano (AMH).