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89 - UESPI PI2026
Hiperplasia Adrenal CongênitaAdrenalCrescimentoPuberdadeDistúrbios do SódioDistúrbios do PotássioSíndromes Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo

Lucas, 2 dias de vida, é avaliado na maternidade após triagem neonatal indicar níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Ao exame físico, apresenta genitália masculina aparentemente normal, sem sinais de virilização. No histórico familiar, há irmão com HAC clássica perdedora de sal. Exames laboratoriais e adicionais: 17-OHP: 15.000 ng/dL (elevada). Eletrólitos séricos: sódio 132 mEq/L, potássio 5,8 mEq/L. Cortisol sérico: baixo. Genotipagem: mutações em CYP21A2 confirmando HAC clássica, forma perdedora de sal. Teste de estímulo com ACTH: resposta deficiente de cortisol. A equipe inicia hidrocortisona e fludrocortisona para prevenção de crises adrenais, com ajuste das doses durante episódios de febre, vômitos ou cirurgias. Planeja-se acompanhamento a longo prazo para: Crescimento e puberdade. Equilíbrio eletrolítico. Prevenção de excesso de andrógenos. Educação familiar sobre manejo em situações de estresse. O plano inclui monitoramento genético e endócrino contínuo, além de suporte nutricional e orientação para evitar complicações metabólicas e psicológicas a longo prazo. Com base no caso clínico acima, assinale a alternativa CORRETA.

A
O diagnóstico de HAC depende exclusivamente da observação clínica de virilização; testes laboratoriais e genotipagem não são necessários
B
Formas não clássicas de HAC em recém-nascidos sempre requerem doses máximas de hidrocortisona e fludrocortisona desde o nascimento, independentemente da gravidade.
C
Em HAC clássica, o ajuste de doses durante febre ou cirurgia não é necessário, pois doses fixas previnem crises adrenais.
D
Em recém-nascidos com HAC identificada na triagem neonatal, genotipagem (CYP21A2) confirma o diagnóstico e permite estratificação de risco; o manejo inicial inclui reposição de glucocorticoide e mineralocorticoide, ajuste de doses durante estresse e monitoramento do crescimento, puberdade e complicações a longo prazo.
E
Complicações a longo prazo, como excesso de andrógenos e crescimento acelerado, não podem ser prevenidas mesmo com monitoramento adequado e terapia hormonal.
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