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10 - Mackenzie PR2026
Síndromes Genéticas e Erros Inatos do MetabolismoMiscelânea

Uma mulher de 30 anos procura o pronto-socorro devido a episódios recorrentes de cólicas abdominais, intensificados nos últimos dias, acompanhados de fadiga persistente. Refere ainda episódios ocasionais de dormência em mãos e pés, além de dificuldade de concentração. Recentemente, tratou infecção de vias aéreas com antibióticos e analgésicos. Nega febre, vômitos, diarreia, icterícia, mialgia ou alteração do hábito intestinal. Não faz uso de álcool nem tabaco, e segue dieta restritiva para controle de peso. Ao exame, apresenta-se ansiosa, porém orientada. O abdome é discretamente doloroso à palpação profunda, sem sinais de irritação peritoneal. O exame neurológico mostra redução da sensibilidade dolorosa em distribuição tipo “bota e luva”. Exames laboratoriais revelam hiponatremia leve, albumina normal e ausência de proteinúria. Apesar de negar queixas urinárias irritativas, a paciente relata episódios frequentes de escurecimento da coloração da urina. O exame complementar mais adequado para confirmar a hipótese diagnóstica inicial é realizar

A
dosagem sérica de C4 e inibidor de C1.
B
dosagem urinária de porfobilinogênio (PBG).
C
pesquisa de anticorpos anti-RNP.
D
pesquisa de anticorpos anti-GAD.
E
eletroforese de proteínas urinárias.
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