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33 - Hospital Dr Adolfo Bezerra de Menezes SP2026
Síndromes Genéticas e Erros Inatos do MetabolismoDesenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM)

Menina de 7 anos é avaliada por dificuldades escolares persistentes e atraso na coordenação motora fina. A mãe relata que desde o nascimento a criança apresenta múltiplas manchas hiperpigmentadas na pele. Ao exame físico, observam-se 10 manchas café-com-leite medindo entre 0,6 e 1,5 cm, distribuídas no tronco e membros, além de efélides em regiões axilares e inguinais. A mãe apresenta lesões semelhantes e tumorações cutâneas indolores. Não há linfadenomegalia, hepatoesplenomegalia ou sinais de doença sistêmica. Qual a hipótese diagnóstica mais provável?

A
Neurofibromatose tipo 1, diagnóstico clínico baseado em critérios cutâneos e história familiar positiva.
B
Síndrome de McCune-Albright, diagnóstico genético com manchas pigmentares e alterações endócrinas.
C
Vitiligo, diagnóstico por biópsia de pele com padrão de despigmentação acral.
D
Nevo melanocítico congênito, diagnóstico clínico com risco de transformação maligna.
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