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59 - ENAMED • DF • 2026
Síndromes Genéticas e Erros Inatos do MetabolismoEpilepsiasDesenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM)
Lactente de 9 meses é atendido em Unidade Básica de Saúde (UBS) em virtude do surgimento de crises epilépticas há 3 meses. Os eventos se caracterizam por espasmos em flexão dos membros superiores sobre o tronco, semelhantes a sustos, e ocorrem nos horários de maior sonolência da criança. História gestacional e de parto sem anormalidades. Ao exame físico, lactente interage com o observador, porém não consegue ficar sentado. Ausculta cardíaca e respiratória sem anormalidades. Apresenta várias manchas hipomelanóticas nos membros inferiores e no tronco. Ressonância magnética de crânio revelou duas áreas compatíveis com astrocitomas de células gigantes subependimárias. A principal hipótese diagnóstica é
A
neurofibromatose.
B
esclerose tuberosa.
C
síndrome de Sturge-Weber.
D
doença de von Hippel-Lindau.