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36 - UNIMED PI2026
CrescimentoSíndromes Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo

Adolescente do sexo masculino, 12 anos, tem altura superior à média dos adolescentes da mesma idade. Apresenta retrognatismo, palato duro estreito e arqueado, dentes apinhados. Outras manifestações consistem em: dolicostemonelia, escoliose acentuada e cifose importante, pectus carinatum, e ainda, hipermobilidade articular, aracnodactilia e artrite degenerativa nas articulações dos joelhos. Evoluiu com queixas de alterações visuais cujo exame oftalmológico revelou ectopia lentis. A investigação por imagem ao aparelho cardiovascular demostrou prolapso de válvula mitral. Baseado nas informações acima, qual o diagnóstico mais provável?

A
Síndrome de Down.
B
Síndrome do X Frágil.
C
Síndrome de Marfan.
D
Síndrome de Prader Willi.
E
Síndrome do Klinefelter.
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