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57 - USP-RP • SP • 2026
Síndromes Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo
Recém-nascido do sexo masculino, 10 dias de vida, primeiro filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu a termo, parto vaginal, sem intercorrências (PN 3400 g, PC 34 cm, comprimento 49 cm, APGAR 8/9). Pré-natal de baixo risco. Após alta da maternidade, foi coletado teste do pezinho no 5º dia de vida na UBS local. A equipe do laboratório de referência entrou em contato solicitando nova coleta de amostra. O resultado da primeira amostra detectou fenilalanina de 21,5 mg/dL (valor de referência 0,5 a 1,3 mg/dL). Qual deve ser a conduta inicial mais apropriada?
A
Iniciar a fórmula metabólica isenta de fenilalanina.
B
Iniciar a medicação sapropterina por via oral.
C
Solicitar o sequenciamento do gene PAH.
D
Aguardar o segundo resultado da dosagem de fenilalanina.