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30 - SCM Barra Mansa RJ2026
Síndromes Genéticas e Erros Inatos do MetabolismoDoenças do Osso e da Cartilagem

A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas: I. É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa. II. O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média. III. A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem. Está correto o que se afirma em:

A
I e III apenas.
B
I, II e III.
C
II e III apenas.
D
I e II apenas.
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