Menino, 5 dias de vida, apresenta icterícia colestática, púrpura, hepatomegalia e esplenomegalia. Emissão otoacústica: resposta ausente bilateral. Tomografia de crânio: atrofia cortical, dilatação ventricular e calcificações periventriculares. Considerando o diagnóstico mais provável, qual exame é o mais recomendado para identificar o agente etiológico da doença?