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38 - ICC prova II • CE • 2026
AnemiasSíndromes Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) faz parte de um grupo de distúrbios hereditários que envolvem o metabolismo eritrocitário, as eritroenzimopatias. Sobre essa deficiência, a melhor opção é
A
a maioria dos indivíduos portadores de deficiência de G6PD é assintomática, porém pode manifestar hemólise de diferentes níveis de gravidade, quando exposta a fatores desencadeantes como medicamentos, infecções, corantes e alimentos.
B
a deficiência de G6PD é bastante frequente no Brasil, porém nunca evolui para mortalidade neonatal e para morbidade infantil, mesmo quando evolui com as sequelas da hiperbilirrubinemia.
C
o gene responsável pela G6PD é localizado no cromossomo Y (banda Y q25), e são descritas mais de 200 mutações associadas à deficiência enzimática. Afetam exclusivamente o sexo masculino.
D
as crises de hemólise são identificadas em apenas duas diferentes situações clínicas: icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda, não envolvendo nenhuma causa crônica.